遗传病检测
覆盖 663 种单基因遗传疾病 -- 全外显子组测序、携带者筛查、产前诊断
Genetic Disease Testing
识别隐性致病基因遗传脉络
遗传病基因检测通过对人体基因组的深度分析，识别可能导致遗传性疾病的基因突变。万核基因合作机构覆盖 663 种单基因遗传疾病，包括地中海贫血、耳聋基因、脊肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症、囊性纤维化等。
663
覆盖遗传病
20000+
检测基因位点
99.5%
检测灵敏度
检测类型
全外显子组测序(WES)
对全部约 2 万个基因的编码区域进行测序，可一次性检出绝大多数已知致病基因突变。
携带者筛查
检测健康人群是否携带隐性遗传病致病基因。携带者自身不发病，但后代有患病风险。
产前诊断
在孕期通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺，检测胎儿是否携带特定遗传病致病基因。
新生儿筛查
出生后对新生儿进行遗传代谢病筛查，早期发现、早期干预。
遗传病检测常见问题
遗传病基因检测覆盖哪些疾病?
万核基因合作机构的遗传病检测覆盖663种单基因遗传疾病,包括地中海贫血、耳聋基因、脊肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症等常见遗传病。
什么是全外显子组测序?
全外显子组测序(WES)是对人体全部约2万个基因的编码区域进行测序分析,可一次性检出绝大多数已知的致病基因突变。
携带者筛查是什么意思?
携带者筛查是检测健康人群是否携带某些隐性遗传病的致病基因。携带者自身不发病,但如果配偶也携带同一基因,后代有25%的患病风险。
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